最近，我校生物化学与分子生物学教研室蔡望伟教授领导的课题组采用分子生物学、生物信息学等方法和技术，对一例遗传性XIII因子缺乏症患者及其家系成员进行了系统的研究，发现遗传性XIII因子缺乏症的新机制。

血浆中的凝血因子XIII是由两条A链和两条B链组成的四聚体，是催化凝血系统最后一步反应的关键凝血因子。遗传性XIII因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,发病率约1/200万。临床主要特点为延迟性出血,以出生后脐带残端出血、终身出血倾向、颅内出血、习惯性流产等。遗传性XIII因子缺乏症可由A链或B链突变引起，但是，大部分患者由A链突变所致。

蔡望伟教授领导的课题组通过对一例遗传性XIII因子缺乏症患者及其家系成员进行了系统的研究，发现了两种新的基因突变型，并进一步分析了突变对基因产物及基因表达的影响，首次发现XIII因子A链基因内含子I存在基因表达调控元件，研究结果揭示了一种新的FXIII因子A链基因的表达调控机制，为阐明遗传性XIII因子缺乏症的分子机制提供了新的科学依据。该工作最近在线发表于Journal of Human Genetics，2011 Apr 21， 文章题目为：Homozygous intronic mutation leading to inefficient transcription combined with a novel frameshift mutation in F13A1 gene causes FXIII deficiency(http://www.nature.com/doifinder/10.1038/jhg.2011.41，PMID:21512576)。

该项工作得到国家自然科学基金和教育部重点科研项目的资助，广东医学院、北京大学医学部、澳门新葡萄新京威尼斯123附属医院血液内科等单位参加了该研究。