遗传性XIII因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。我校生物化学与分子生物学教研室蔡望伟教授带领课题组采用分子生物学、生物信息学等方法和技术，对一例遗传性XIII因子缺乏症患者及其家系成员进行了系统的研究，发现了两种新的基因突变型，并进一步分析了突变对基因产物及基因表达的影响，研究结果揭示了一种新的FXIII因子A链基因的表达调控机制，为阐明遗传性XIII因子缺乏症的分子机制提供了新的科学依据。
该工作在线发表于《Journal of Human Genetics，2011 Apr 21》，文章题目为：《Homozygous intronic mutation leading to inefficient transcription combined with a novel frameshift mutation in F13A1 gene causes FXIII deficiency》(http://www.nature.com/doifinder/10.1038/jhg.2011.41，PMID:21512576)。随后，该杂志对研究成果进行了专题评论。日本东京医科大学凝血异常疾病分子遗传学研究室的Shinozawa 博士给予了高度评价，认为该研究结果首次阐明了一种新的与F13A1基因内含子1相关的基因调控机制。该评论在线发表于《Journal of Human Genetics，2011 Jun 2》，题目为《Congenital factor XIII deficiency: A commentary on Homozygous intronic mutation leading to inefficient transcription combined with a novel frame-shift mutation in F13A1 gene causes FXIII deficiency》（http://www.nature.com/doifinder/10.1038/jhg.2011.53，PMID: 21633364 ）。
